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2015/07/04

「一期一會」的小兒罕病移植



作者:陳偉挺醫師

醫學生時代,猶記得其中一堂的小兒科學,是由台北榮總的牛道明醫師講授有關於罕見疾病的課。當時坐在台下的我,在昏暗的教室中暗忖:「這些稀奇古怪,一堆由人名或縮寫所拼成的疾病,我之後應該是用不著也碰不到吧?」。


過去的點,未來的線


當時的我也就沒有特別留意,而在完成專科醫師訓練後,腦袋裡對於罕病只剩下一些片段,實質上的細節也不復記憶。結果在大學畢業後的八年,因為一些機緣的結合,沒想到小兒罕病現在倒也成了我參與合作的移植種類之一。(果然過去一些不經意的點,總是默默的為了未來的特定時刻準備著)

我自己的個性喜歡在有一定的時間允許下,分析較複雜的臨床問題;所以除了原本就有興趣參與的「淋巴瘤及白血病團隊」,及「骨髓移植團隊」之外,從2012-2013年開始,我也自吿奮勇(自以為厲害)的開始參與「小兒癌症團隊」(包含罕見疾病的幹細胞治療),也逐漸的與小兒血液科醫師及臨床藥師,組成一個以三人為核心的超迷你(偶像)團體。


移植是把兩面刃


罕見疾病的幹細胞移植和惡性腫瘤的幹細胞移植有些不同(雖然都是砍掉重練),其用意並非在於剷除腫瘤細胞(也沒有腫瘤細胞可以治療就是了),反而是在保全,甚至是復原因為基因突變所造成的器官及功能損傷,因此在幹細胞移植前的調理治療(conditioning)選擇與排斥預防,就變成一個高難度的抉擇;要如何能在砍掉骨髓重練的同時,又同時細膩的不傷害既有器官功能太多(避免治療相關併發症,treatment related morbidity and mortality),能順利的讓捐贈者的骨髓在病人體內茁壯植入,這真是一門高深學門。


「超級高度客製化」的治療藍圖


罕見疾病中的各種疾病,幾乎就如一本本的教科書般的複雜;也因為如此,我們每次接手罕病移植前,大都需要經過地毯式的文獻搜尋,以及多方請教各種罕病移植的大師,不管是美國的Duke Hospital,Dana Faber Cancer Institute,Boston Children Hospital,或是一路寫信問到荷蘭的UMC Utrecht等等,總是希望能夠把未知的灰色地帶,儘可能的縮小,以減少移植未來的不確定性。

而另外特別的地方是,每完成一次罕見疾病的移植後,我們幾乎不能依樣畫葫蘆的複製之前的治療經驗,每每需要重新再設計治療藍圖,況且用完了這一回的疾病,下一回什麼時候會再用的著,或者碰上同樣的疾病,這誰也都不知道。這種「超級高度客製化」的治療藍圖,往往需要設想很多的細節,也讓我有種從事「手工藝師傅」的錯覺。


黑暗中那盞腳前的燈


僅就我目前參與過的三例罕病移植中,其預後各有不同;有些是神經髓鞘的問題,有些是端粒體的缺陷,而有些是代謝尿酸的酵素異常,但這些所代表的,往往都不是某一特定器官的異常,而常常是潛伏於全身系統性疾病的冰山一角;罕病的孩子身型通常較瘦小,成長較緩慢,也各有各的營養不足、呼吸道的異常及黏膜缺損問題,比起治療惡性疾病的幹細胞移植,又是另一種挑戰。

在孩子們的親身教導,以及配合全球專家的協作之下,希望能引領我們時常保持謙卑,穩定又固執的一步步前進。